目的 比较二代测序方法和主流芯片检测已知疾病相关SNP特别是癌症相关SNP检出率的差异.方法 下载GWAS catalog和23andMe、HumanOmni5、GenomeWideSNP6、HumanExome12等主流生物芯片的检测突变数据集和进行基因型填充之后的突变数据集,在Linux系统下用命令和脚本提取rsid列表,对格式进行统一处理,并去除错误、冗余的数据,再各自提取生物芯片和GWAS catalog中与癌症发病、发展、耐药相关的SNP的risd,最后将各生物芯片检出的SNP rsid集和GWAS catalog rsid数据集进行比较并计算检出率.结果 各生物芯片检测所有疾病相关或仅癌症相关SNP的检出率偏低.进行基因型填充后,检出率有明显提升.结论 虽然以生物芯片进行基因型填充可以提高已知SNP的检出率,但二代测序是进行较高质量个人疾病分析、健康风险管理和医疗服务的更好手段,生物芯片更适合针对部分相关度比较高的疾病SNP进行定制开发,进行定向疾病风险预测.
作者：杨兴礼；付永全；陶涛；刘小军
来源：癌症进展 2017 年 15卷 10期
