目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog (HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响.方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),并采用对数线性模型进行亲源效应分析.家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目.采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析.采用Bonferroni法进行多重检验校正.结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10-4(0.05/65).未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023),6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P＜0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs1

作者：李文咏；王梦莹；周仁；王斯悦；郑鸿尘；朱洪平；周治波；吴涛；王红；石冰

来源：北京大学学报（医学版） 2020 年 52卷 5期