目的 探讨核心家庭中干扰素调节因子6(IRF6)基因和转化生长因子α(TGFA)基因的部分单核苷酸多态性(SNP)位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 运用基因芯片技术检测华东地区83例患者及其父亲和(或)母亲的IRF6基因、TGFA基因的部分SNP位点,随机选各位点部分产物测序,以验证基因芯片测定结果,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果 各位点随机测序的产物基因型与相应芯片检出的基因型完全相同,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05).IRF6的1个位点V274I可能与(NSCL/P)相关(HRR:x2=4.5816,P＜0.05,TDT:X2=4.787,P＜0.05),另一个位点rs2235375 2种检验均为阴性,TGFA 2个位点HRR结果有统计学意义,而TDT结果无统计学意义.结论 IRF6可能是中国华东人群(NSCL/P)的易感基因之一,TGFA与此病关系需待进一步研究证实.
作者：沈亚；程璐；万伟东；陆祖宏；廖联明；崔毓桂；刘嘉茵
来源：中华检验医学杂志 2007 年 30卷 12期
