目的：提高对马德龙病合并神经系统损害的认识。方法对1例马德龙病合并中枢神经系统损害的患者的临床及影像学资料进行分析，并进行线粒体基因的检测。结果患者，男性，34岁，既往长期大量饮酒史，表现为双侧颌下、颈前、上臂、腹部肿物4年，反应迟钝，睡眠增多，双下肢无力半年。神经系统查体显示记忆力、计算力、理解力下降，双侧锥体束征，小脑性共济失调。腹部MRI显示腹壁皮下对称性无包膜的脂肪瘤。头颅MRI显示白质多发异常信号。肌肉活检未见破碎红纤维。线粒体基因检查为阴性。经戒酒，改善高血脂等代谢异常后症状部分好转。结论马德龙病为一种罕见的脂肪代谢异常疾病，可合并中枢神经系统损害。马德龙病的病因，尤其合并神经系统损害的病理生理机制尚需要进一步研究。
作者：王宪玲；孙永馨；杨延辉；马欣；李存江；贾建平
来源：北京医学 2014 年 5期
