目的:探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型.结果:rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=1.431,df=1,P=0.232;χ2=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(χ2=0.957,P=0.328;χ2=3.547,P=0.170);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性(χ2=1.469,P=0.225).结论:KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点.
作者：张小娟；陶然；史杰萍；郭英君；于雅琴
来源：吉林大学学报（医学版） 2005 年 31卷 6期
