目的:探讨APOL基因家族APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础.方法:以中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的97个核心家系成员为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点的单核苷酸多态性(SNPs).利用拟合优度x2检验分析等位基因和基因型频数分布是否符合Hardy-Weinherg平衡定律；应用UNPHASED软件进行单体型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT).结果:APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点基因型在患者组及其父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；HRR分析结果显示,rs132630和rs2239785位点等位基因在患者组和父母组的频数分布比较差异均无统计学意义(P＞0.05)；TDD分析结果显示,rs132630和rs2239785位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50％(P＞0.05).结论:APOL3基因上的rs132630位点和APOL1基因上的rs2239785位点多态性可能与精神分裂症无关联.
作者：王树越；周丽婷；郑东春；史杰萍；叶琳
来源：吉林大学学报（医学版） 2012 年 38卷 5期
