目的:通过生物信息学方法对癌症基因组图谱(TCGA)和高通量基因表达(GEO)数据库进行数据挖掘,探讨宫颈鳞状细胞癌(宫颈鳞癌)预后相关分子.方法:从TCGA和GEO数据库下载宫颈鳞癌相关数据,利用Perl软件和R语言软件进行数据整理和分析,筛选出2个数据库中在正常组织和肿瘤组织共有的差异表达基因(DEGs),并对DEGs进行基因本体论(GO)的功能富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,预测其作用机制.使用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白-蛋白互作(PPI)网络,筛选枢纽基因,并结合临床数据进行生存分析.结果:2个数据库共有的DEGs为226个,其中上调的为170个,下调的为56个.GO富集分析,上述DEGs主要与细胞核分裂、细胞器分裂、有丝分裂和DNA酶活性催化等有关联.KEGG通路分析,这些DEGs主要富集在细胞周期、DNA复制和p53信号通路等.生存分析,微小染色体蛋白(MCMs)家族基因中MCM2、MCM5和MCM6与染色体结构维持蛋白4(SMC4)基因均在肿瘤组织中高表达,且与宫颈鳞癌患者预后有关联(P<0.05),其中表达上调的MCM2、MCM5和MCM6基因可延长宫颈鳞癌患者的生存时间,属于抑癌基因;而SMC4则缩短患者的生存时间,为促癌基因.结论:MCM2、MCM5和MCM6作为抑癌基因抑制宫颈癌的进展,而SMC4作为促癌基因促进宫颈鳞癌的进展.
作者：林瑶；林春霖；王琴；张彬；王少瑜；朱广伟
来源：吉林大学学报（医学版） 2021 年 47卷 2期
