目的 寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(FA)/BRCA途径发生缺陷与急性髓系白血病(AML)潜在发病机制的关系.方法 筛选了25株来源于不同亚型的AML细胞株寻找可能存在的FA/BRCA途径缺陷.结果 发现在两株AML细胞株:THP-1和M-07e中,存在FANCN表达缺失,这种FANCN蛋白表达缺失与丝裂霉素C诱导的G2期细胞阻滞、细胞生长抑制试验和染色体断裂试验结果相一致.而MLPA及DNA测序法未发现这两株细胞株中存在FANCN编码基因异常.结论 FA/BRCA途径发生缺陷与AML发病机制可能存在相关性,FA患者中FA分子途径紊乱是发展为白血病的早期事件.
作者：肖晖；ZHANG Ke－jian；夏冰
来源：白血病·淋巴瘤 2008 年 17卷 4期
