目的 研究FLT3基因内部串联重复(ITD)突变在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的临床意义.方法 采用PCR方法检测30例初发APL患者FLT3基因外显子14、15中ITD突变,并比较分析ITD突变型和野生型患者的临床特征及疗效.结果 30例初发APL患者中,8例(26.7%)FLT3-ITD突变阳性.与野生型患者相比,FLT3-ITD突变患者白细胞计数(WBC)高[20.48×109/L(0.74×109 ~74.3×109/L)比1.75×109/L(0.78×109 ~ 35.3×109/L)]、乳酸脱氢酶水平(LDH)高[447.5 U/L(191~1 533U/L)比205.0U/L(118~743U/L)]、血小板计数(Plt)低[14×109/L(6×109 ~59× 109/L)比30×109/L(9× 109~ 124× 109/L)],差异均有统计学意义(均P<0.05).而在性别、年龄、血红蛋白、纤维蛋白原含量、骨髓原始细胞+早幼粒细胞比例及危险度分层等方面,二者差异均无统计学意义(均P>0.05).FLT3-ITD突变患者的完全缓解(CR)率、达CR的时间、维甲酸综合征(RAS)和弥散性血管内凝血(DIC)发生率与野生型患者相比,差异均无统计学意义(均P>0.05).中位随访时间为17个月,FLT3-ITD突变患者与野生型患者总生存率差异无统计学意义(P>0.05).结论 FLT3-ITD是APL患者常见的基因突变类型,其发生与患者初诊时高WBC、高LDH及低Plt相关,而对近期疗效无影响.
作者:袁燕慧;欧阳建;陈兵;周荣富;许景艳;张启国;杨永公;李娟
来源:白血病·淋巴瘤 2015 年 24卷 4期