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目的 探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞及血小板增多(MDS/MPNˉRSˉT)的临床特点、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析了山西医科大学第二医院2例MDS/MPNˉRSˉT患者的临床资料,并复习相关文献.结果 根据骨髓形态、分子生物学特征,2例患者均符合MDS/MPNˉRSˉT的诊断.1例患者伴有SF3B1(K700E)突变基因阳性.2例患者均伴有较严重的骨髓纤维组织增生.结论 对高度疑似MDS/MPNˉRSˉT的患者,应行SF3B1、SRSF2、MPL等基因检测.

作者:梁志鹏;杨英;黄艳;陈秀花;杨波

来源:白血病·淋巴瘤 2019 年 5期

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作者:
梁志鹏;杨英;黄艳;陈秀花;杨波
来源:
白血病·淋巴瘤 2019 年 5期
标签:
血小板增多 骨髓增生异常 骨髓增殖性肿瘤 环形铁粒幼红细胞 突变
目的 探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞及血小板增多(MDS/MPNˉRSˉT)的临床特点、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析了山西医科大学第二医院2例MDS/MPNˉRSˉT患者的临床资料,并复习相关文献.结果 根据骨髓形态、分子生物学特征,2例患者均符合MDS/MPNˉRSˉT的诊断.1例患者伴有SF3B1(K700E)突变基因阳性.2例患者均伴有较严重的骨髓纤维组织增生.结论 对高度疑似MDS/MPNˉRSˉT的患者,应行SF3B1、SRSF2、MPL等基因检测.