目的 对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平.方法 收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系.结果 36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS).共53％(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47％(9/19),SLC25A38基因突变占21％(4/19),线粒体片段缺失占32％(6/19).所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变.89％(17/19)为已知致病突变,11％(2/19)为新变异.ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的".结论 儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能.
作者：安文彬；刘超；万扬；郭晔；王书春；张英驰；竺晓凡
来源：中国当代儿科杂志 2019 年 21卷 10期
