目的 探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者基因突变谱和临床特征及两者间的相关性.方法 在62例初发MDS患者中利用二代测序技术对34种髓系高频基因突变情况进行检测;统计分析突变阳性组和阴性组在染色体核型、临床特征、实验室检查结果、MDS亚型、IPSS-R积分等方面的差异.结果 62例MDS患者中83.87％(52例)的患者可检测到至少一种基因突变(NGS阳性组),10例患者34种基因均无突变(NGS阴性组).29.03％(18例)的患者可检测到3种以上基因突变.突变频率最高的基因是表观遗传相关基因,其中TET2基因突变率最高(19.35％,12/62),其次为DNMT3A(17.1％,11/62).NGS突变阴性组的白细胞总数及中性粒细胞数均明显高于NGS突变阳性组.TET2突变组的血红蛋白水平明显高于TET2非突变组及NGS阴性组,而异常核型发生率要显著低于TTET2非突变组及NGS阴性组.DNMT3A突变组骨髓原始细胞比例、IPSS-R评分均低于DNMT3A非突变组,DNMT3A突变组在LDH＞250U/L的发生率及IPSS-R评分方面均明显低于NGS阴性组.TP53突变组血小板计数及血清铁水平明显低于TP53非突变组,而LDH水平和IPSS-R明显高于TP53非突变组.TP53突变组血小板计数、白细胞计数及血清铁水平均明显低于NGS阴性组.结论 MDS患者基因突变发生率高,基因突变的发生
作者：杨保晴；张子恺；吴昊；陈毓华；梁爱斌；傅建非
来源：同济大学学报（医学版） 2021 年 42卷 3期
