目的 分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变情况.方法 选择2016年1月至2017年7月中国中医科学院西苑医院初诊的47例MDS患者,采用NGS 127-gene panel检测基因突变,分析基因突变与临床特征的关系.结果47例MDS患者中,31例(66.0％)检测到基因突变,涉及有临床意义的突变基因23个,检出率>5％的基因共7个,由高到低依次为U2AF1(23.4％)、SF3B1(12.8％)、ASXL1(10.6％)、TET2(8.5％)、BCOR(8.5％)、TP53(8.5％)、DNMT3A(6.4％).31例基因突变患者中,16例(51.6％)存在2个以上基因协同突变,其中12例患者的协同基因突变存在于不同基因功能组内,高于单一基因功能组内的基因协同突变(4例).IDH2-KRAS、IDH2-SRSF2、IDH2-STAG2、KRAS-SRSF2、KRAS-STAG2、RUNX1-PHF6、EZH2-ASXL1、EZH2-ZRSR2、NPM1-NRAS基因之间有共存关系(均P<0.05).JAK2、KRAS、NRAS、SH2B3四个信号通路相关的变异等位基因频率(VAF)较低,处于亚克隆地位.1例JAK2突变见于MDS-U患者;1例SH2B3基因突变见于核型预后极高危患者;2例SETBP1以及2例EZH2突变均见于修订的国际预后评分系统(IPSS-R)预后高危患者.结论 MDS患者常见突变基因为U2AF1、SF3B1、ASXL1、TET2.不同基因功能组内的基因倾向于协同突变.基因突变可用于判断MDS患者预后,作为其治疗的靶点.

作者：刘为易；全日城；赵攀；赵红梅；肖海燕；刘驰；朱千赜；王洪志；李柳；吕妍；许勇钢；秦嘉岳；麻柔；胡晓梅

来源：白血病·淋巴瘤 2018 年 27卷 8期