目的 探讨SCN1A基因突变类型与Dravet综合征(DS)患儿临床特征的相关性.方法 将2016-09～2019-08收治的47例DS患儿作为观察对象,选择Gesell、C-WISC量表对患儿实施智力评估,并通过多重连接探针扩增(multiple ligation probe amplification,MLPA)技术检测大片段变异,对比分析不同SCN1A基因分型DS患儿临床特征.结果 47例DS患儿的初次发病年龄是3-14个月,平均发病年龄是(6.00±1.35)个月.47例患儿中智力发育正常、轻度智力低下、中度智力低下和重度智力低下检出率分别是17.02％(8/47),29.79％(14/47),38.30％(18/47)和14.89％(7/47).47例患儿中SCN1A基因突变阳性36例,突变发生率是76.60％;错义突变组DS患儿的不典型失神发作年龄、肌阵挛发作年龄均高于截断突变组,但丛集样发作率低于截断突变组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 Dravet综合征患儿存在高SCN1A基因突变风险,且SCN1A基因突变类型和DS患儿不典型失神发作年龄、肌阵挛发作年龄、丛集样发作率等临床特征存在一定相关性.
作者：陈易得；张华；陈金妮
来源：山西医科大学学报 2020 年 51卷 6期
