目的 探讨Dravet综合征(DS)的早期临床特点和诊断要点.方法 收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查;回顾性分析187例SCN1A基因突变阳性的DS患儿1岁之前发作的特点,及诱发发作的因素.结果 本组187例DS患儿中,男103例,女84例.起病年龄2～12个月,中位起病年龄为6个月,其中73.8％(138/187例)的患儿首次发作年龄＜7个月.1岁之前曾有发热诱发发作持续时间＞ 15 min者占71.7％(134/187例),＞30 min者占47.6％(89/187例);24h内出现热性惊厥≥2次者占66.3％(124/187例);83.4％(156/187例)的患儿曾出现半侧阵挛和(或)局灶性发作.具备2条复杂热性惊厥(CFS)特点者占41.2％(77/187例),具备3条CFS特点者占41.2％(77/187例).本组65.2％(122/187例)的患儿在1岁之前曾有低热诱发发作(体温＜ 38℃),30.5％(57/187例)的患儿曾有疫苗接种诱发发作.31.6％(59/187例)的患儿1岁之前出现无热惊厥.结论 DS患儿热性惊厥起病年龄早,多数在出生7个月内.当患儿具备2条或2条以上CFS特点时,应高度怀疑DS的可能性,尽早进行SCN1A基因突变筛查.Dra-vet综合征的早期诊断有助于指导临床选择合适的抗癫(痫)药物.
作者：许小菁；张月华；孙慧慧；刘晓燕；杨小玲；熊晖；包新华；王爽；姜玉武
来源：中华实用儿科临床杂志 2014 年 29卷 4期
