目的 探讨家族性Dravet综合征家系基因突变情况.方法 90例Dravet综合征患儿及其家属,采用PCR法提取外周血DNA,采用基因测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并采用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家系进行筛查.结果 90例患儿中62例发生SCN1A基因突变,SCN1A基因突变率68.89％,其中错义突变29例,截断突变26例,剪切位点突变5例,SCN1A基因片段重复或缺失2例;有5个家系携带SCN1A基因突变,其中3个家系属SCN1A遗传性杂合突变,来自母源,母亲临床表型是Dravet综合征或热性惊厥,余2个家系测序结果可能为父母一方为SCN1A突变嵌合体,父母临床表型正常.结论 家族性Dravet综合征多是SCN1A基因突变导致.
作者：杨志晓；梅世月；陈国洪；吴春风；申延丰；王媛；王营；张君
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2019 年 33卷 8期
