目的:总结SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征.方法:收集在安徽省儿童医院诊治的癫痫患儿,通过基因测序发现SCN1A基因阳性突变,总结和分析SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征.结果:共19例SCN1A基因突变阳性,其中错义突变8例,无义突变7例,移码突变1例,剪切点突变2例,非移码缺失1例;遗传突变3例,新生突变16例.癫痫起病年龄小于6月17例,癫痫丛集性发作14例,癫痫持续状态16例,发育落后14例.诊断Dravet综合征11例,其中新生突变8例.随访结果,发作减少<50％的6例,发作减少>50％的11例,1例死亡,1例失访.结论:SCN1A突变患儿癫痫发病年龄早,较为严重且常见以新生突变为主的是Dravet综合征.早期诊断有助于选择适当治疗方案,改善预后.
作者：吴计划；杨广娥；何远知；叶小飞；江亮亮；杨斌
来源：蚌埠医学院学报 2020 年 45卷 1期
