目的 探讨自杀未遂与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学关系.方法 以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,采集86个核心家系的258个家系成员的肘静脉血,将其分为患者组与父母组.应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,研究5-HTT基因启动子区多态性(5-HTTLPR)、5-HTT基因第二内含子多态性(5-HTTVNTR)与自杀未遂之间的分子遗传学关系,并进行基于单体型的单体型相对风险(HHRR)分析及连锁不平衡(TDT)分析.结果 父母组和患者组的5-HTTLPR、5-HTTVNTR基因型及等位基因频率的总体分布比较差异均无统计学意义(P＞0.05).HHRR分析结果显示患者组与虚拟对照组的5-HTTLPR、5-HTTVNTR基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).多等位基因TDT统计分析显示86个核心家系分别有54及89个杂合子父母纳入5-HTTLPR、5-HTTVNTR的统计,5-HTTLPR、5-HTTVNTR与自杀未遂间不存在连锁不平衡(P＞0.05).在5-HTT基因的2个多态性位点组合成的4种单体型中进行单体型分析,组间差异均无统计学意义(P＞0.05),提示自杀未遂患者与这2个位点形成的单体型不存在传递上的偏倚.结论 5-HTT基因不是自杀未遂的主要遗传基因.
作者：高新学；艾明；陈建梅；黎雪梅；甘窈；况利
来源：重庆医学 2011 年 40卷 17期
