目的：研究载脂蛋白（a）[apo（a）]5′调控区五核苷酸（TTTTA）n重复序列（PNR）基因多态性在内蒙古地区汉族健康人群及乳腺癌患者中的分布特点，进一步探讨其与血脂水平的关系。方法采用PCR‐聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测143例健康人群及153例乳腺癌患者apo（a）的PNR基因多态性。结果乳腺癌患者血浆Lp（a）、HDL‐C及TG水平显著性高于健康对照组；乳腺癌患者组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、8、9共3种等位基因，频率分别为0．0294、0．7679、0．2026，并检测出5/8、5/9、5/5、8/8、8/9、9/9共6种基因型，频率分别为0．0261、0．0196、0．0065、0．6275、0．2550、0．0654；健康对照组检测出（TTT‐TA）序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因，频率分别为0．0909、0．0070、0．7203、0．1818，并检测出5/8、5/9、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共7种基因型，频率分别为0．0769、0．0350、0．0350、0．0140、0．5594、0．2448、0．0350；乳腺癌患者apo（a）的（TTT‐TA）5等位基因频率显著低于健康对照组（P＜0．05），且与乳腺癌的发生呈负相关性；乳腺癌患者基因型8/8与8/9间的血浆脂蛋白（a）水平比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论内蒙古地区携带apo（a）PNR（TTTTA）5等位基因的汉族人群发生乳腺
作者：周静；刘翠萍；韩明玥
来源：重庆医学 2014 年 15期
