目的本研究拟从基因水平探讨APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者以及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用聚合链式反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA 5'调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果两组人群共检出8种APOA PNR基因型和6种等位基因,两组间APOA PNR基因型与等位基因频率比较,差异有显著意义.动脉瘤组PNR-5等位基因的频率和PNR 5/8的基因型频率显著高于健康对照组,PNR-9等位基因的频率和PNR 8/9基因型的频率显著低于健康对照组.结论 APOAPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因推测与颅内动脉瘤的发生有正相关性.
作者：孙玉明；赵元立；王硕；赵继宗；陈保生
来源：中华神经医学杂志 2005 年 4卷 5期
