目的：研究载脂蛋白（a）[apo（a）]5′调控区（TTTTA）n五核苷酸重复序列（PNR）基因多态性在内蒙古地区蒙古族脑梗死患者中的分布特点。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）方法检测66例蒙古族健康人群及67例蒙古族脑梗死患者的apo（a）的PNR基因多态性。结果脑梗死患者血浆脂蛋白（a）[Lp（a）]、三酰甘油（TG）水平明显高于健康对照组，高密度脂蛋白-C（HDL-C）水平明显低于健康对照组；脑梗死患者组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、8、9共3种等位基因，5/5、5/8、5/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型；健康对照组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因，5/8、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型。两组人群均以重复次数为8和基因型8/8分布频率最高；脑梗死组与健康对照组apo（a）PNR比较发现各等位基因及基因型频率间差异无统计学意义；脑梗死组基因型8/8与8/9间的血浆Lp（a）水平比较差异无统计学意义。结论蒙古族人群apo（a）PNR基因多态性可能与脑梗死发生不存在直接的相关性。
作者：周静；莫殿军
来源：检验医学与临床 2013 年 22期
