目的:探讨血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]及载脂蛋白(a)[Apo(a)]结构基因(APOA)5'调控区PNR基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法:选择经颅脑CTA、DSA及手术证实为颅内动脉瘤的45例患者和健康对照组45例,测定其血浆Lp(a)的浓度;同时采集其血浆,提取白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法,检测载脂蛋白(a)的结构基因5'调控区-1500位点五核苷酸重复序列的多态性(PNR)[(TTTTA)n]基因多态性.结果:动脉瘤组Lp(a)平均浓度为(50.2±14.3)mg/dl,健康对照组为(14.9±7.6)mg/dl(P＜0.001);两组研究对象Apo(a)结构基因的PNR共检测出8种基因型和5种等位基因,动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR 5/8基因型频率显著高于健康对照组;且重复序列为5的等位基因还与血浆Lp(a)升高相关(P＜0.05).结论:血浆Lp(a)浓度与颅内动脉瘤发病有显著相关性;Apoa PNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关.
作者：方志敏；潘模英；宋建华；陈建宁；康元宝
来源：河北医学 2010 年 16卷 6期
