目的 探讨Apo(a)结构基因(APOA)5'调控区多个基因多态性与颅内动脉瘤发病的关系.方法 选择经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者90例和健康对照者96例为研究对象,采集其血浆,提取白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳(AGE)和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法,检测Apo(a)的结构基因5'调控区-1500位点五核苷酸重复序列的多态性(PNR)[(TTTTA)n]、-914位点G/A、-49位点C/T、-21位点G/A等多态性的基因型和等位基因在中国人群中的分布.结果 两组研究对象Apo(a)结构基因的PNR共检测出8种基因型和5种等位基因,两组间差别无显著性意义;两组研究对象的-914位点G/A多态性分布间差别无显著性意义,但组内分析显示-914位点G/A多态性与动脉瘤大小相关;两组研究对象均未发现存在-49位点C/T、-21位点G/A多态性.结论 未发现Apo(a)结构基因5'调控区多个基因多态性与颅内动脉瘤发病有相关性;Apo(a)结构基因5'调控区-914G/A等位基因可能与动脉瘤的发展相关,具体机制有待进一步研究;Apo(a)结构基因5'调控区-49C/T、-21G/A的多态性在中国人群中可能并不存在.
作者：康元宝；赵元立；王硕；赵继宗；曾武威；陈保生
来源：中国卒中杂志 2006 年 1卷 5期
