目的 探讨西藏自治区昌都市人民医院藏族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良妊娠结局的关系.方法 以西藏自治区昌都市人民医院的718例孕期藏族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取DNA标本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并进行相关的统计分析.结果 M T H-FR基因C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D'=1.0,r 2=0.803);两组MTHFR C677T基因多态性比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例组早产妇女MTHFR C677T基因多态性与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR基因型与早产的Logistic分析显示C677T位点T T型OR(95％CI)为5.73(2.05,16.00).结论 藏族妇女叶酸代谢基因多态性与早产的发生具有显著相关性,MTHFR基因C677T位点为早产发生的风险因素.
作者：杨晓黎；郑晓华；高玉兰；彭佳琼；四郎拥宗；刘欣雨
来源：重庆医学 2019 年 48卷 19期
