目的:在中国汉族强直性脊柱炎(AS)患者中,检测TNF-α基因中的单核苷酸多态性(SNPs).方法:在107例AS患者和116名正常对照中,用直接测序法和实时动态荧光PCR结合等位基因特异扩增,对TNF-α基因中的3个启动子上的SNPs(-1 031T/C,-863C/A, -857C/T)和 2个内含子上的SNPs (内含子1的+123C/T和内含子3的+51A/G)进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关.用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布,分析这些单倍体型是否与AS的发病有关.结果:在AS患者中,TNF-α的-857T和-863A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性.对启动子上3个SNPs位点的两两和3个位点组合的单倍体型频率分析表明,其在AS 患者和对照组中也均存在极其显著的差异(P<0.01).在3个位点推测的单倍体型中,AS患者增加最显著的是TNF-1 031T/-863C/-857T单倍体型.结论:TNF-α基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族AS之间存在显著的相关性.
作者：陈蕊雯；段世伟；蔡青；杨波；林懿；陈琦；冯国鄞；韩星海；贺林；孙树汉
来源：第二军医大学学报 2004 年 25卷 2期
