目的 探讨核苷酸切除修复系统(NER)的3个重要基因切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因D(XPD)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗效果的相关性.方法 对124例接受含铂类药物化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价.采用TaqMan探针法对ERCC1Asn118Asn(rs11615)、XPD Lys751Gln(rs13181)和BRCAl Ser1613Gly(rs1799966)进行基因型分析.比较不同基因型与铂类药物化疗效果的关系.结果 BRCAl Ser1613Gly遗传多态与铂类药物化疗临床受益显著相关(P=0.014),携带Gly等位基因的患者临床受益率明显高于野生型患者(P=0.006).没有发现ERCC1 Asn118Asn和XPD Lys751Gln与临床受益的相关性.这3个基因多态存在一定联合作用,携带变异等位基因(ERCC1 T,XPD Gln和BRCAl Gly)的数目越多,化疗临床受益率越高(P=0.036).结论 NER系统中的BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与晚期NSCLC患者铂类药物化疗临床受益相关,联合分析多个基因的SNPs可能对指导化疗药物的选择更有帮助.
作者：苏彤；赵立军；常文军；王国萍；何永超；孙沁莹；张宏伟；李强；曹广文
来源：第二军医大学学报 2010 年 31卷 2期
