目的 探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据.方法 选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁.病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5％,诊断准确率100％；部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确；妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等.结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例；常染色体结构异常27例；性染色体数目异常15例；嵌合体9例.产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者.130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠.对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍.结论 胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定.
作者：姚宏；徐聚春；胡华；董艳玲；伍海霞；李俊男；胡斌；龙洋；梁志清；常青
来源：第三军医大学学报 2012 年 34卷 2期
