目的 探讨颈部透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局.方法 收集2013年1月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因胎儿NT≥3.0m m(孕11～13+6周)行产前诊断的单胎孕妇共549例,其中361例行微阵列分析(CMA),对胎儿的NT值、核型、CMA结果及胎儿的结局进行分析.结果 胎儿染色体核型异常108例,异常率为19.67％(108/549),其中21三体综合征(T21)55例,18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)共12例,性染色体异常12例,其他异常核型29例;T21、T18、T13、Turner综合征的NT均值分别为4.0mm、5.1mm、6.3mm、6.5mm;核型异常率随NT增厚而增加(χ2=22.62,P<0.01);361例胎儿行CMA,核型异常59例(16.34％),302例核型正常胎儿中检出拷贝数变异(CNVs)36例,其中8例异常占2.65％,包括3例致病性CNVs(1例Williams-Beuren综合征、2例DiGeorge综合征)、4例疑似致病性CNVs和1例单亲二倍体;随访妊娠结局,508例有明确结局,随访率92.53％,终止妊娠共117例(23.03％);核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低,差异有统计学意义(χ2=25.81,P<0.01).结论 染色体异常率随NT增厚而增加,CMA在核型正常胎儿中检出致病性CNVs,提高了诊断率,核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低.
作者：王宏；赵光临；段纯；袁晖；郝颖；文华轩
来源：中国妇幼健康研究 2020 年 31卷 9期
