目的 评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值.方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析.结果 染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55％,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00％.两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例.结论 用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据.
作者：谭满胜；李祝坤；唐玉芬；黎洛冰；聂俊玮；谢清丰
来源：检验医学与临床 2022 年 19卷 15期
