目的 探讨产前Bobs检测技术联合传统染色体核型分析技术,在具有产前诊断指征孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2016年3-12月该院921例具有产前诊断指征的单胎孕妇羊水,同时行产前Bobs与传统羊水染色体G显带核型分析,并比较染色体异常的检测结果.结果 在921例羊水样本中,Bobs的异常检出率为5.87％,染色体核型分析的异常检出率为5.86％,Bobs对5条染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体)的检测结果与羊水染色体核型分析一致,共检出例45例,包括21-三体综合征29例,18-三体综合征9例,13-三体综合征2例,性染色体数目异常5例.与核型分析相比,Bobs技术检出9例微缺失/重复综合征:1例威廉姆斯综合征、3例Xp22.31微缺失综合征、1例5p15重复综合征、1例DiGeorge综合征(微重复)、3例Yp11.2缺失综合征;Bobs检测的以上9例染色体微缺失/重复综合征,经常规的染色体核型分析未发现异常.但核型分析发现6例平衡易位、3例低比率嵌合型数目异常和10例染色体多态性变化,Bobs并未检测到.Bobs检测联合核型分析的异常检出率为6.84％,比单一体核型分析提高了16.7％.结论 产前Bobs技术联合传统核型分析技术可以对大量产前诊断样本进行快速诊断,且能更加全面的检测胎儿染色体异常,预防山生缺陷,具有较高的临床应用价值.
作者：郭克建；张健；傅美华；张燕；雷现莲
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 14期
