目的 探讨高危孕妇孕期羊水细胞染色体异常核型的分布与产前诊断指征的关系,为产前筛查与诊断策略提供参考.方法 回顾性分析2534例经过产前筛查具备产前诊断指征孕妇的临床资料和产前诊断结果,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞同时进行染色体核型分析及FISH检测(FISH检测选取13、18、21、X、Y5对染色体特异性探针进行杂交).结果 共检出染色体异常275例,其中染色体数目异常125例(45.45％),包括21-三体综合征105例(38.18％),18-三体综合征16例(5.82％),13-三体综合征2例(0.73％),47,XN,+mar 1例,48,XXY,+18 1例;性染色体异常34例(12.36％);染色体结构异常98例(35.64％);嵌合体18例(6.55％).在不同产前诊断指征组中,其中以无创产前基因检测组阳性检出率最高,为68.25％;高龄合并无创产前基因检测组阳性检出率为70.51％;高龄合并2个以上产前筛查指标异常时,阳性检出率可达到86.21％.结论 无创产前基因检测能够筛查出大部分的染色体数目异常,临床上可以考虑高龄孕妇首选无创产前基因检测的筛查策略.
作者：付玉荣；马莹；杨婷；李莉；卢彦平；高志英；姜淑芳
来源：标记免疫分析与临床 2019 年 26卷 9期
