目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性.方法 分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测.结果 (1)47例胎儿13例染色体变异终止妊娠;17例胎儿顺利生产,15例随访终止妊娠;(2)8例变异染色体核型阳性,检出率16.8％(8/47).联合CMA技术检测,2例核型异常(1例性染色体嵌合、1例常染色体衍生)胎儿行CMA检测,明确了嵌合片段来源及染色体衍生的区带定位、性质.5例染色体核型正常胎儿CMA变异,较单独传统核型分析将检出率提高了10.5％;3例明确微结构致病性,将疾病诊断率提高了6.3％.结论 传统染色体核型分析与CMA联合用于超声结构异常胎儿染色体病检测,显著提高致病检出率,明确致病结构、片段来源及致病性,指导遗传咨询并降低缺陷患儿出生,拓宽医师诊疗思路;本研究研究数据同时充实中国人群CMA数据库.
作者：孟雁欣；于湄；张静；杨玉秀
来源：实用医学杂志 2020 年 36卷 5期
