目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析技术在颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用.方法 选取在2017年1月至2019年10月因孕11～13+6周胎儿NT≥2.5 mm在江西省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇208例,获取的胎儿标本行染色体核型分析及CMA检测.根据NT值分为5组,2.5～2.9 mm组29例(13.94％),3.0～3.9 mm组113例(54.33％),4.0～4.9 mm组35例(16.83％),5.0～5.9 mm组17例(8.17％),≥6.0 mm组14例(6.73％).根据年龄分成两组,单纯NT≥2.5 mm组158例(75.96％)及高龄合并NT≥2.5 mm组50例(24.04％),用χ2检验比较不同NT值组间胎儿染色体异常的发生率.结果 208例标本中致病性染色体异常49例,阳性率23.56％,其中2.5～2.9 mm组5例(17.24％),3.0～3.9 mm组17例(15.04％),4.0～4.9 mm组14例(40％),5.0～5.9 mm组7例(41.18％),≥6.0 mm组6例(42.86％);高龄组致病性染色体异常检出率50％(25/50),显著高于低龄组致病性染色体异常检出率15.19％(24/158).核型检测正常而CMA增加检出7例染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs),增加检出率4.35％(7/161).结论 妊娠早期胎儿NT厚度与染色体异常有密切关系,NT增厚可作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超

作者：黄婷婷；周萍；黎俏；邹永毅；刘艳秋

来源：实用医学杂志 2020 年 36卷 15期