目的:回顾性分析羊水核型和染色体微阵列分析(CMA)结果,评价两者在产前诊断中的应用价值.方法:对1674例孕中期孕妇于本院行G显带染色体核型分析和CMA的结果进行回顾性分析.结果:1674例中G带核型分析异常206例(12.31％),其中73例CMA未检出异常,多为平衡性染色体结构异常;CMA分析异常147例(8.81％),其中26例G带核型分析结果正常,多为小片段的重复或缺失.结论:染色体核型分析和CMA对检出染色体异常各具优缺点,并对检出的基因组异常具有互补性,使用核型分析联合CMA检测方式,可减少和预防新生儿出生缺陷.
作者：靳倩；令狐克燕；卓召振；骆姝琳；任凌雁
来源：中国计划生育学杂志 2021 年 29卷 5期
