目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在脉络丛囊肿(CPC)胎儿产前诊断中的应用价值.方法 回顾性选取2017年4月至2020年11月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿CPC的孕妇187例,分别采用CMA技术和核型分析技术检测胎儿染色体异常情况,并进行统计学分析.结果 187例CPC胎儿中,核型分析技术检出12例染色体非整倍体异常,检出率为6.42％(12/187),其中18-三体9例.CMA技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致,但额外检出异常CNVs 16例,额外检出率为8.56％(16/187).孤立性CPC胎儿、CPC合并超声软指标胎儿和CPC合并超声结构异常胎儿pCNVs的检出率分别为5.10％、11.11％和58.33％,3组间的差异有统计学意义(χ2=38.33,P=0.000).结论 采用CMA技术检测CPC胎儿染色体异常具有更高的敏感性,可以提高对CPC胎儿异常CNVs的检出率,为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估提供依据.
作者：王森林；王朝红；李景然；孙玉秀；庞宇；朱健生；蔡昭方
来源：临床检验杂志 2022 年 40卷 6期
