目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值.方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断,比较染色体核型分析和CMA检测结果.结果 4854例产前胎儿样本共检出848例染色体异常,异常检出率为17.47％,其中540例为致病性染色体异常,致病性染色体异常检出率达11.12％.通过CMA检出151例致病性拷贝数变异(copy number varia?tions,CNVs)或可能致病性CNVs,其中108例为染色体核型正常,与传统染色体核型分析技术相比,CMA增加检出2.22％致病或可能致病CNVs.染色体核型分析发现有75例平衡重排携带者,而CMA检测结果未见明显异常;另发现9例染色体核型分析与CMA结果不一致情况.结论 传统染色体核型分析联合CMA技术可以提高胎儿异常染色体的检出率,两种技术相互补充,为产前遗传咨询提供更详细及准确的信息,为孕妇选择是否继续妊娠提供更客观的依据.
作者：黄婷婷；黎俏；袁慧珍；王欣荣；刘艳秋
来源：实用医学杂志 2022 年 38卷 11期
