目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异(CNVs)与超声软指标异常的相关性.方法 选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(6.9％),其中染色体非整倍体占4.0％,致病性CNVs占2.9％.340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2％);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9％),两组差异有统计学意义(P＜0.05).不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4％),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8％),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5％),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1％),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.
作者：宋婷婷；张建芳；党颖慧；徐盈；万陕宁；郑芸芸；黎昱；李春艳
来源：西部医学 2019 年 31卷 4期
