目的 探讨EVI1基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者及其造血干细胞移植的临床特点、治疗反应及转归.方法 收集我院2016年1月至2020年5月确诊急性髓系白血病伴EVI1基因阳性的7例患者,其中男1例,女6例,中位年龄8(3～49)岁.采用巢式PCR检测患者EVI1基因表达水平,并结合患者骨髓形态学类型、细胞遗传学、分子生物学等资料,观察患者的临床特点及造血干细胞移植疗效.结果 EVI1阳性的AML患者的危险度分层均为高危.随访至2020年5月31日,7例患者中2例患者在正规化疗过程中复发.有6例患者行异基因造血干细胞移植,5例患者在移植前骨髓细胞学达到完全缓解(complete remission,CR),1例患者行抢救性移植后达细胞学CR;1例患者经正规化疗过程中出现疾病复发未行移植,于确诊后10个月死亡.到随访截止时间,仅1例患者死亡,余6例接受异基因造血干细胞移植的患者均持续缓解.结论 EVI1阳性的AML患者预后不良,易复发,但不影响CR率,形态学以M4和M5更常见,异基因造血干细胞移植可以明显改善患者预后.
作者：蔺诗佳；刘雨青；姚浛；朱丽丹；赵伟；陈婷；向茜茜；王路；张曦；孔佩艳
来源：第三军医大学学报 2020 年 42卷 17期
