目的研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征.方法对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系"健康个体"以及44名非家系正常对照人员,通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序.结果我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9～19.检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者,测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63.结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因,利用分子遗传学分析可进行基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据.
作者：谢秋幼；梁秀龄；李洵桦；丰岩清
来源：第一军医大学学报 2004 年 24卷 1期
