目的 研究中国南方活动性肺结核患者的HLA-A、HLA-DRB1等位基因频率分布,并分析该地区HLA-A、HLA-DRB1高分辨分型等位基因与肺结核遗传易感性的关联.方法 采用聚合酶链式反应-直接测序基因分型(PCR-SBT),检测中国南方人群活动性肺结核患者(n=294)的HLA-A和HLA-DRB1高分辨等位基因多态性,并与来自HLA频率数据库[(http://www.allelefrequencies.net)]中国南方汉族人群(n=644)的HLA-A和HLA-DRB1等位基因多态性数据进行频率分布比较.结果 活动性肺结核(APTB)病例组中HLA-A*0101和HLA-DRB1*1454基因频率显著高于人群对照组(2.4％vs 0.6％,χ2=10.788,P=0.001,Pc=0.016;7.5％vs 0％,χ2=69.850,P<0.0001);而APTB病例组中HLA-DRB1*1202和HLA-DRB1*1401基因频率显著低于人群对照组(10.4％vs 16.1％,χ2=9.845,P=0.002,Pc=0.044;0％vs 3.1％,χ2=18.520,P<0.0001).结论 在中国南方人群中,结核病的易感性与HLA-A和HLA-DRB1高分辨等位基因有一定的相关性,结果提示HLA-A*0101和HLA-DRB1*1454等可能是中国南方人群的肺结核易感基因,而HLA-DRB1*1202和HLA-DRB1*1401等可能是该地区人群结核病的保护基因.

作者：廖春信；杨嘉慧；王金丽；杜夏琳；王芮宁；张诗梦；何文婷；温茜；马骊

来源：南方医科大学学报 2018 年 38卷 1期