目的 研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效.方法 收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例(次).结果 所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),对照组未发现此突变.采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状.结论 ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好.
作者：田佳新；周兵；许康；王金星；扈晓成；张学军
来源：中国耳鼻咽喉头颈外科 2009 年 16卷 4期
