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报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症，行基因检测后发现患者 COL5 A2基因突变，疑似为新发突变，目前国内外尚无该基因突变所致遗传性出血性毛细血管扩张症的文献报道，完善致病基因库对该病的早期诊断具有重要意义。
作者：蒋海涛；方兴国；王兴兰；王红
来源：中华消化杂志 2020 年 40卷 12期
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