目的：比较阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者和对照组之间血清瘦素（Leptin，Lep）水平的差异，分析瘦素受体（Leptin receptor，Lepr）基因Gln223Arg各基因型的分布特征和等位基因频率，探讨其多态性与OSAHS易感性之间的关系。方法选取经多导睡眠（PSG）监测的OSAHS患者为病例组（221例），分为肥胖OSAHS组（107例），非肥胖OSAHS组（114例），同期查体的健康人为对照组（213例），分为肥胖对照组（110例）及正常对照组（103例）。所有受试者均抽血检测血清Lep水平，并做Lepr基因组DNA的提取和基因型分析。结果 Lep水平，非肥胖OSAHS组患者（13.59±5.01）μg/L和肥胖对照组患者（13.10±1.87）μg/L均较正常对照组升高，但两者之间比较无差异，当OSAHS合并肥胖后Lep水平明显升高（19.01±3.43）μg/L，与其他3组相比，差异显著。4组Lepr基因Gln223Arg的基因型及等位基因频率的比较，差异无统计学意义，但G G基因型患者颈围大于A A/AG患者。结论 OSAHS患者Lep水平显著高于对照人群，当合并肥胖时，Lep水平显著升高。Lepr基因Gln223Arg多态性与OSAHS的发病无关，但可能调节OSAHS患者颈部脂肪的分布。
作者：韩林华；刘晨；王红阳；王亚囡
来源：中国耳鼻咽喉头颈外科 2016 年 23卷 2期
