目的 探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值.方法 采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和115例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变状态,计算BRAFV600E突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标,分析BRAF V600E突变与PTC临床病理特征的相关性.结果 ARMS法检测甲状腺病灶组织中的BRAF V600E突变方法可行,结果可信.BRAF V600E在PTC中的突变率为82.68％,而在良性组织中的突变率仅为1.74％,两者差异有统计学意义(x2=183.568,P＜0.01).利用BRAF V600E突变判定甲状腺结节性质的诊断敏感度为82.68％,特异度为98.26％,准确度为88.76％,约登指数为0.8094.BRAF V600E突变与PTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移等因素无关.结论 ARMS法检测BRAFV600E突变具有较高的诊断敏感度和特异度,其对鉴别甲状腺结节的性质具有重要的临床早期诊断价值.
作者：丁金旺；罗定存；荀延萍；王炜；徐骁诚；周荣璟；姜燕平；徐益平；张卧；潘钢；叶柳青
来源：中国耳鼻咽喉头颈外科 2017 年 24卷 2期
