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目的探讨糖原贮积症伴脂质贮积症的临床与病理特点.方法报告1例患者,结合文献复习,描述其临床与病理特征.结果本病多见于婴儿或青少年女性,进行性或反复性广泛性肌张力减低,四肢近端肌无力或萎缩,可伴有肌肉酸痛.病理特点为肌纤维出现弥漫性空泡,Ⅰ型肌纤维受累可比Ⅱ型肌纤维明显,电镜下发现糖原和脂滴贮积于肌纤维内.结论当患者因条件受限、无法进行生化检查时,光、电镜结合的活检肌组织形态学观察有助于诊断.
作者：陈振斌；黄炼红；张文敏；梁平；陈莲云
来源：福建医科大学学报 1999 年 33卷 4期
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