目的：探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性酶切方法（RFLP）进行LRRK2基因R1628P和G2385R多态位点的基因型检测，变异者进行直接测序验证。结果R1628P检测中，SAD组C等位基因频率显著低于对照组（0．5％ vs 2．1％，χ2＝4．959，P＜0．05）；SAD组GC基因型频率也显著低于对照组（0．9％ vs 4．2％，χ2＝5．037，P＜0．05）。Logistic回归分析校正年龄、性别等因素的影响后，发现携带R1628P多态者比未携带者AD发病风险降低88％（OR：0．217，95％ CI：0．050～0．945，P＜0．05）。G2385R检测中，SAD组A等位基因频率及GA基因型频率分别同对照组比较，差别无统计学意义（A等位基因：2．1％ vs 1．4％，χ2＝0．881，P＞0．05；GA基因型：4．2％ vs 2．8％，χ2＝0．896，P＞0．05）。结论 LRRK2基因R1628P多态可能是SAD发病中的一个保护性因子，而G2385R多态同SAD发病没有相关性。
作者：蔡江萍；李国前；慕容慎行；葛华；石炎川；洪全龙
来源：福建医科大学学报 2014 年 3期
