目的 探究心脏疾病相关基因变异与云南不明原因猝死(Yunnan sudden unexplained death,YNSUD)在彝族人群高发的相关性.方法 采集205例YNSUD高发地区彝族村民(病区组)和197例邻村健康彝族村民(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,使用基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱技术对25个心脏疾病相关基因的52个单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)位点进行基因分型.采用SPSS 17.0软件分析数据,通过蛋白功能预测软件PolyPhen-2和SIFT对两组间差异具有统计学意义的位点进行致病性预测.使用十二导联心电图机对病区组所有个体进行心电图检测.结果 致心律失常型右心室心肌病致病基因的错义变异位点DSG2(rs2278792,c.2318G>A,p.R773K)在病区组的等位基因频率及基因型频率均高于对照组(P<0.05).病区组中有71例(34.6％)检出心电图异常,其中54例携带R773K变异.主要检见的心电图改变包括顺(逆)钟向转位、心电轴左(右)偏、ST段和T波改变以及传导阻滞等.结论 对YNSUD高发地区彝族人群检测的52个心脏疾病相关基因的SNV位点,尚未发现明确的可致病性突变,彝族人群YNSUD高发的原因有待进一步研究.
作者：刘凯；王跃兵；杜进良；瞿鹏飞；马琳；唐雪；习严梅；瞿勇强；李玉华；雷普平；聂胜洁
来源：法医学杂志 2020 年 36卷 4期
