目的 筛查云南不明原因猝死高发地区汉族人群的心脏疾病易感基因变异.方法 采集96例云南不明原因猝死高发地区汉族村民(病区组)和183例邻村健康村民(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术(MALDI-TOF-MS)对19个心脏疾病相关基因的35个单核苷酸变异位点进行基因分型.采用SPSS17.0软件分析数据,并通过蛋白质功能预测软件PolyPhen-2、SIFT和MutationTaster对具有统计学差异的变异位点进行致病性预测.使用十二导联心电图机对所有个体进行心电图检测.结果 AKAP9(rs146797353,c.3827G>A,p.R1276Q)、AKAP9(rs73407505,c.4199T>C,p.M1400T)和RNF207(rs201773865,c.1616G>A,p.R539H)的等位基因频率及基因型频率在病区组与对照组之间具有统计学差异,且AKAP9(rs146797353)、AKAP9(rs73407505)在病区组中的等位基因频率及基因型频率均高于对照组.蛋白功能预测软件SIFT对R1276Q预测结果为影响蛋白质功能,SIFT和MutationTaster对R539H预测结果为可致病性.病区组中检出ST-T改变、T波异常、传导阻滞等异常心电图改变且频率高于对照组.结论 YNSUD高发地区汉族人群的心脏电生理异常可能是其发病的易感因素.YNSUD高发地区汉族人群中尚未发现明确的可致病性心脏疾病基因的可致病性变异

作者：刘凯；王跃兵；聂胜洁；马琳；戴青原；唐雪；瞿鹏飞；习严梅；瞿勇强；李玉华；雷普平

来源：中国法医学杂志 2020 年 35卷 4期