目的研究P-选择素基因单核苷酸多态性rs6131 C/T等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,并比较其与不同种族间分布的差异.方法采用单碱基延伸PCR扩增技术和DNA测序检测199例中国广西人群的P-选择素基因rs6131 C/T多态性,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据比较,分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 P-选择素基因rs6131 C/T存在多态性,其基因型及等位基因频率男女组间比较无统计学意义(P>0.05),但与非洲人、日本人比较存在显著性差异(P<0.05),与欧洲人和北京人比较差异无统计学意义(P>0.05).结论在中国广西人群中P-选择素基因rs6131 C/T存在多态性,与其他种族人群比较存在差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.
作者：王春芳；韦叶生；王俊利；韦贵将；罗春英；黄照权
来源：分子诊断与治疗杂志 2012 年 6期
