乳腺癌易感基因1(BRCA1)是乳腺癌的危险因素之一,是迄今为止发现的与乳腺癌发生相关的最重要的抑癌基因.其在遗传性乳腺癌患者中具有高的突变率,已成为国外临床评估女性患乳腺癌风险和指导治疗方案选择的重要分子标志物.本文主要介绍了BRCA1基因的结构和功能;常用BRCA1基因检测方法,如蛋白质截断测试、单链构象多态性检测、变性高效液相色谱分析技术、多重连接探针扩增技术、高分辨率熔解曲线;BRCA1基因在中国乳腺癌人群中突变情况;BRCA1基因在外科治疗和抗肿瘤药物选择方面中的应用等.
作者：陈崇；温旺荣
来源：分子诊断与治疗杂志 2014 年 6卷 3期
